Tant els problemes de fertilitat com els derivats de les malalties rares requereixen d'un acompanyament professional que va més enllà de l'assessorament sanitari.
El diagnòstic d'un trastorn genètic és un esdeveniment amb un fort impacte emocional i social. Les malalties rares acostumen a ser incurables. A més, transcendeixen el propi pacient i afecten tota la família. L'assessorament genètic és fonamental: ofereix informació sobre el diagnòstic, la possibilitat de saber qui és portador de la malaltia entre els familiars, quins riscos hi ha que la malaltia torni a aparèixer a la família, i saber si existeix la possibilitat de realitzar un diagnòstic prenatal, preimplantacional o altres intervencions preventives.
Més enllà de la biologia, el diagnòstic d'una malaltia genètica té un impacte psicològic profund sobre afectat, pares i germans. La notícia suposa un canvi vital i d'expectatives, i requereix d'un procés en què la persona ha de reorganitzar la seva vida per poder adaptar-se i fer front a la nova situació. És, en definitiva, una situació de pèrdua, de dolor i d'estrès però també de repte i guanys, en què es pot adquirir una nova visió de la vida i un enriquiment i enfortiment personals (veure l'article El duelo en la enfermedad hereditaria)
Com a persona i com a professional de la Salut conec a fons aquesta problemàtica. També la de les dones o parelles amb problemes de fertilitat que es sotmeten a tractaments de fecundació assistida. Sóc doctora en Biologia i he treballat més de 15 anys en la recerca i el diagnòstic genètic de malalties hereditàries, especialment trastorns del neurològics i del desenvolupament, a l'Hospital La Fe de València, a la Universitat de Barcelona i a l'Hospital Sant Joan de Déu, on vaig ser responsable del laboratori de Genètica Molecular durant set anys. Sensibilitzada per la falta de suport emocional a què normalment s'afronten afectats, pares i familiars, m'he format també en la vessant psicològica per poder oferir, no només consell genètic i reproductiu, sinó també un acompanyament psicològic profund a aquelles persones que ho puguin necessitar.